La cistinuria è una malattia genetica autosomica recessiva caratterizzata dall’accumulo e dalla formazione di calcoli di cistina nel rene, nell’uretere e nella vescica.
L’incidenza della malattia è stimata in un caso ogni 10.000 abitanti, rendendola la più comune delle malattie genetiche caratterizzate da un difetto di trasporto degli aminoacidi.
Normalmente questo trasportatore permette il riassorbimento nel torrente circolatorio di tali aminoacidi, in luogo della loro escrezione per via renale. Nella forma mutata la proteina non è in grado di riassorbirli, permettendo una loro concentrazione all’interno dell’urina già a livello del tubulo contorto prossimale. Una volta raggiunto un valore critico di concentrazione la cistina precipita in cristalli e, successivamente, in calcoli localizzati lungo le vie urinarie. Gli altri amminoacidi che non vengono riassorbiti, viceversa, non formano cristalli.
Il trattamento iniziale prevede un’adeguata idratazione, l’alcalinizzazione delle urine con citrato di sodio e l’imposizione di una dieta povera di sale e di proteine, soprattutto metionina.
Questa malattia è stata riconosciuta possibile in più specie di mammiferi tra cui l’uomo, e il cane domestico.
La presenza di calcoli di cistina è stata dimostrata, soprattutto nel sesso maschile, in circa settanta specie canine.
Il Thiola (Tiopronina) viene impiegato per via orale, per aumentare la solubilità della cistina in caso di cistinuria. La tiopronina rende la cistina più solubile permettendo la formazione di legami disulfurici tra il gruppo tiolico presente nella molecola e quello dell’aminoacido. In questo modo si favorisce l’eliminazione di cistina attraverso le urine, il cui eccesso porterebbe alla formazione di calcoli nell’apparato urinario.
In vendita dietro presentazione di ricetta medica.
